Exome - page 27

Vous allez surement vous demander ce que veut dire ce mot bizarre ... Nous avons vécu une journée très éprouvante avec Colette. Rendez-vous a Lille pour un nouvel electro-encéphalogramme, et comme je l 'avais pressenti, ca a été très très compliqué. Et oui, notre puce n'est plus un nourrisson qui après 30 minutes finissait par s 'endormir avec son casque serré autour du crane et ses électrodes sur les cheveux... Nous avons fait deux heures de route , avec une petite fille qui n'avait pas dormi avant de partir et qui meme épuisée ne dort pas non plus en voiture... Chouette , elle devait etre bien fatiguée pour l 'EEG !! Et bien ca n'a pas fonctionné et quoi de plus horrible que d'entendre au fond d'un couloir son bebe pleurer d'épuisement , de stress. Un déchirement.

Nous avons finalement laissé tomber après une heure de pleures et de cris. Et comme cela ne suffisait pas , il fallait rencontrer de nouveau sa neuro pédiatre pour faire le point sur la situation. Et quel point ...

Les résultats génétiques nous attendaient , la recherche sur 482 gènes connus a l 'échelle mondiale a pris fin après six longs mois d'attente. Et nous voila face au mur car dans toutes ces maladies connues avec des épilepsies précoces , aucune ne correspond a la pathologie de Colette. Ce qui veut dire que notre petite fille est atteinte d'une maladie rarissime , qui pour le moment n 'exclue pas qu'il y ai d'autres enfants comme elle dans le monde, mais que le nombre est si petit que la bibliothèque dans laquelle on cherche n'est pas assez remplie de détails, de similitudes, d' explications... Alors moi personnellement j'en ai pris un coup. Car j'espérais un résultat... La nous sommes repartis pour plus d'un an de recherches, avec un nouveau mot en tête : EXOME.

C'est une technique de recherche très couteuse, qui va prendre Colette en globalité et rechercher dans ses gènes de manière plus précise et approfondie. Terminé la comparaison avec d'autres pathologies , désormais ils vont chercher une anomalie bien distincte. Un grain dans un bac à sable ... Le très gros point positif c'est que dans ces 482 gènes ils ont aussi pu éliminer de nombreuses pathologies dégénératives... Colette d'après la neurologue ne présente pas pour le moment de signes de régression et ne va donc pas aller à reculons et oublier ce qu'elle apprend au fur et à mesure du temps. Quel soulagement quand même, enfin une bonne nouvelle. Ce périple du 26 juin 2020 est a noter car même si la route est encore longue, que nous sommes épuisés , stressés et en colère, on voit chez Colette une envie extraordinaire de découverte et un amour indescriptible pour nous ses parents.

Coco a une maladie ultra rare , qui n’a pas encore de définition, elle a des traits autistiques aussi car au fur et à mesure du temps on se rend compte que les gestes, les cris font partis de sa pathologie et qu’ils sont ses Moyens de communiquer. Mais avec tout ça, notre puce est EXTRAORDINAIRE. Et je suis fière d’être sa maman...