Rareté - page 71

Nous commençons cette année 2023 par de multiples rendez-vous médicaux. Quoi de mieux pour bien démarrer que notre entretien annuel à Lille en génétique. Plus de 1h30 de voiture avec une Colette qui au bout de 30 minutes en avait déjà marre , donc passons la sécurité routière. Quand on fait face au handicap il faut savoir se débrouiller meme durant de longs trajets. Et oui Montreuil- Lille est devenu un long trajet pour notre puce qui ne fait que crier et se tordre dans son siège. Une seule chose à faire, réunir les forces de mes bras et la prendre sur moi pour le reste de la route... Pas le choix.

Cela faisait plus de deux ans que le docteur Caumes ( généticienne à Jeanne de Flandres) n'avait pas vu Coco. Mesures, tour de tete, poids, tailles, photos et surtout un point sur l'analyse génétique et sur notre vie. Les deux sont finalement assez compliqués. Notre vie vous la suivez au travers de mes posts, pas entièrement car personne ne peut prendre notre place mais on sait que cette dernière année a été assez chaotique au niveau de ses traitements. Nous sommes arrivés à un point de réflexion crucial sur ses épilepsies car comme je le mentionnais dans mon précédent post, il fallait tester la dernière idée du professeur Berquin, l'Epidiolex. Et cela n'a malheureusement pas fonctionné...

Nous aurions tant aimé avoir un petit miracle de ce coté, mais non. Colette après un mois de prise et certaines augmentations des doses, ne supporte pas du tout le cannabidiol. Nous avons tout donné , essayé encore et encore. Mais regarder pleurer notre fille toutes les semaines du matin au soir à cause d'un traitement, nous est devenu insupportable. Nous l'avons fait, tellement de fois mais là plus d'un mois comme ca c'était trop dur. Résultat plus d'idées, plus de nouvelles pour le moment de la neuro d'Amiens et surtout des épilepsies qui continuent de venir tous les 5 jours... Plus petites et moins nombreuses heureusement car nous pouvons gérer à la maison.

Ce rendez- vous en génétique nous a encore prouvé que Colette est un cas extrêmement rare. Il y a les maladies rares et dans cela il y a le encore plus rare... Nous y sommes. Après une deuxième lecture du génome qui normalement dans 80 % des cas révèle le gène problématique, nous aucune révélation. Le néant ... Ils ne savent pas... Deux ans d'analyse poussée et pas de conclusion positive si ce n'est dire qu'ils n'ont jamais vu ca. Colette réunie plusieurs symptômes de plusieurs syndromes mais pas un unique. Avec son polyhandicap on nous dit que la majorité des enfants comme elle sont atteints de troubles de l'alimentation, qu'ils sont presque tous nourris pas sondes, qu'ils ne communiquent pas ou peu. Colette malgré le non verbal émet des sons pour se faire comprendre et à un regard très expressif. Que normalement elle devrait se raidir de plus en plus et ne pas bouger autant et que ses épilepsies sont assez rares, mais le constat est là quand meme, Colette ne s'est presque pas développée depuis deux ans. Cela fait mal mais on le sait ...

On va se lancer dans d'autres analyses cette année. Plus grandes, plus poussées afin de tenter encore une fois de trouver la lettre qui s'est inversée dans le schéma.

La semaine prochaine va être chargée aussi. Rendez- vous anesthésiste mardi à Amiens suivi d'une anesthésie générale vendredi prochain... On va tenter de réparer ses dents et de faire tous les traitements dentaires possibles durant ce long dodo. Pour un humain lambda tout ca semble léger mais pour Colette c'est encore des complications sans cesse. Il faut trouver un rdv pour l'endormir très tot le matin car elle ne peut pas manger avant l'anesthésie et je ne peux pas lui expliquer pourquoi... Elle a ses nombreux traitements à prendre aussi tot le matin il faut donc que l'estomac soit plein et plus on attend à l'hôpital l'heure du dodo plus le stress et la fatigue montent ce qui peut aussi nous ramener des épilepsies. Choses à éviter pour l'anesthésie. Se sera donc une semaine très éprouvante en espérant que le résultat sera positif et que les dentistes arriveront à sauver ses dents...

Vivement le mois de février qui je l'espère nous apportera un peu de calme ...